Os testes de sequenciamento genético do DNA ajudam homens e mulheres que desejam ter filhos a rastrear possíveis anormalidades cromossômicas nos embriões - união entre óvulos e espermatozoides - e selecionar aqueles sem alteração para ter bebês saudáveis e também a evitar abortos durante as gestações. 

Essa busca é feita em aconselhamentos genéticos e tratamentos de fertilização, em que os embriões são analisados em testes específicos que dão mais chance de obter uma gestação de sucesso com o nascimento do bebê. Esses exames são importantes para mulheres que adiam muito a gravidez, são inférteis ou têm histórico familiar de doenças cromossômicas - alteração que também tem a probabilidade aumentada com a idade avançada. 

A técnica mais usada é a Hibridização Genômica Comparativa, o CGH, um método, como o nome sugere, que compara o DNA com o de cinco indivíduos normais, o que possibilita analisar todos os cromossomos do embrião. Com o CGH, é possível descobrir cerca de 100 enfermidades. 

Entre as doenças com alterações observadas nos embriões, o ginecologista-obstetra, especialista em medicina reprodutiva, Arnaldo Schizzi Cambiaghi, do Insituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia, de São Paulo, cita as síndromes de Down, Patau e Edwards, e alguns tipos de câncer, como o de mama. “Entra em um conflito ético, mas algumas doenças são muito graves, como a fibrose cística, que provoca a atrofia pulmonar, por exemplo.” 

Outro teste é o Next Generation Sequencing (NGS), que possui uma tecnologia ainda mais avançada, que analisa até 700 enfermidades e tem custo reduzido. O teste deve estar disponível até o fim do ano, em São Paulo, no laboratório de análises genéticas onde o médico geneticista e doutor em medicina reprodutivo Ciro Martinhago é diretor. O local recebe amostras de vários centros de reprodução, inclusive de Rio Preto. 

Entre os benefícios do NGS estão a maior precisão e extensão de análise, mais acessibilidade financeira, eliminação do fator idade, infertilidade feminina, fator de risco de aborto e, consequentemente, aumento considerável das chances do casal de ter o bebê. 

“O NGS é capaz de checar anormalidades no número de cromossomos e identificar partes que sobram ou faltam. Além disso, ao mesmo tempo, ele pode apontar mutações genéticas e variações em uma região do código genético que é herdado da mãe - o DNA mitocondrial. E o NGS, além de custar menos, não tem a necessidade de exames específicos para cada doença”, explica a embriologista Lígia Previato, diretora do Centro de Reprodução Humana, de Rio Preto. 

“Outra vantagem que ainda não está sendo aplicada na prática, mas estamos fazendo testes no Brasil, é conseguir analisar a parte gênica, ou seja, dos genes que estão dentro dos cromossomos, o que o CGH não consegue. Isso garante descartar doenças cromossômicas e monogenéticas, fazendo milagres”, acrescenta Martinhago. 

Menos abortos 

Omédicogeneticista CiroMartinhago, doutor em medicina reprodutiva, de São Paulo, conta que 60% dos embriões produzidos em laboratório apresentam alteração cromossômica independente da idadedocasal.Eumterço dosabortos espontâneos no primeiro trimestre é por causa cromossômica, provocada pelos cromossomos 15, 16e 18, entre outros. 

“Sea gente elimina a maior causa, a chance de gravidez e nascimento do bebê é muito maior, pois a probabilidade deste tipo de aborto cai para menos da metade.” 

Mais garantias 

Os exames de rastreamento genético para seleção dos melhores embriões aumentam em até 50% as taxas de sucesso em um tratamento de fertilidade com a transferência de um único embrião. “A taxa de sucesso (de embrião único) também aumenta, pois para termos um bebê, entre outras coisas, é necessário ter um único embrião saudável com alto potencial de implantação. E a finalidade é identificar o embrião saudável”, destaca a embriologista Lígia Previato. 
Esses exames podem ser requisitados pelos pais, mas sua indicação deve ser cautelosa. 

“Nem todos irão efetivamente se beneficiar. A indicação seria para casais com histórico de doenças genéticas e mulheres com idade igual ou superior a 40 anos, pois as taxas de alterações genéticas, como as aneuploidias e as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, começam a se elevar aos 35 anos e ficam maiores com o passar do tempo”, diz a embriologista. 

Exame complementar 

Outra tecnologia de rastreamento genético é o SNP-array. Ele é uma técnica complementar ao CGH, pois aprofunda as pesquisas no embrião, como a identificação de problemas fruto do DNA materno ou paterno. “É muito minucioso e bem específico, pois traz mais informação que a técnica anterior”, diz o geneticista Ciro Martinhago. 

O especialista em medicina reprodutiva Arnaldo Schizzi Cambiaghi destaca que o teste ajuda a fazer correções de possíveis erros encontrados nos exames preliminares. Com esse exame também é possível analisar polimorfismos em pontos muito específicos do DNA do embrião, que identificam as características de cada indivíduo. Informações direcionadas apenas para conhecer o sexo do embrião não são aceitas.