A genética relacionada à infertilidade

Várias são as causas de infertilidade. Dentre elas, aquelas que possuem uma origem genética possuem um papel de destaque. Felizmente, o avanço da medicina já permite uma série de exames para que essas alterações no nosso DNA sejam detectadas. Desse modo, estratégias podem ser adotadas para que o objetivo final, uma gravidez exitosa, seja alcançado.

Estima-se que alterações estruturais em determinados cromossomas, conhecidas por deleções, inversões ou translocações, respondam por até 20% das anomalias cromossômicas relacionadas à infertilidade. Tal quadro pode levar não só a dificuldade de obter a gravidez, bem como à abortamentos de repetição e nascimento de filhos com doenças e/ou com problemas para engravidar também.

Além disso, como já comentamos aqui, existe uma maior propensão de mulheres mais velhas a problemas de fertilidade e risco mais elevado de abortos em função de alterações genéticas que ocorrem nos seus óvulos. Nestes casos, mesmo quando a gravidez é bem-sucedida, a criança pode estar mais sujeita a alterações cromossômicas.

Falhas genéticas também podem responder pelo que se convencionou chamar de abortos de recorrência, ou seja, três ou mais abortos espontâneos no início da gestação, até 28 semanas. Contudo, é importante ressaltar que há estudos que já consideram esse diagnóstico a partir de dois episódios de perdas gestacionais. Pesquisas também já mostraram que, após o primeiro aborto espontâneo, as chances de se repetir o quadro são maiores do que em gestações que resultaram, anteriormente, em nascimento de bebê saudável.

A análise citogenética do casal, ou seja, a investigação e alterações dos cromossomos, é indicada quando existir histórico de perdas gestacionais de repetição, ou quando algum dos membros do casal possuir alguma característica em seu exame clínico, ou em seu histórico pessoal, ou familiar que sugira a existência de alguma síndrome genética. Cabe ainda evidenciar a importância da avaliação citogenética do produto de um abortamento ou de um feto com maformações também, sempre que possível. Dessa maneira, conseguimos descobrir e manejar mais facilmente um casal que possua algum tipo de alteração genética.